بیماری هانتینگتون (Huntington)؟ 20 نشانه خطرناک هانتینگتون !

بیماری هانتینگتون (Huntington)؟ 20 نشانه خطرناک هانتینگتون !
چکیده این مطلب : انتشار :ژانویه 24, 2019بدون دیدگاه

 

در سال 1872 دکتر جورج هانتینگتون در مجله فیلادلفیا مقاله ای با عنوان بیماری هانتینگتون ارائه کرد.در این مقاله یک خانواده مبتلا به این بیماری مورد بررسی و آزمایشات قرار گرفته بودند و تمامی ویژگی ها و علائم این افراد بررسی  و مطالعه شد.این بیماری در سال 1993 توسط تیم پزشکی شناخته شد؛ اما به افتخار دکتر جورج هانتینگتون نام ...

کاربر گرامی ، اعتبار شما برای دانلود مطالب اعضای ویژه کافی نیست لطفا ازینجا اقدام به خرید اعتبار نمایید

در سال 1872 دکتر جورج هانتینگتون در مجله فیلادلفیا مقاله ای با عنوان بیماری هانتینگتون ارائه کرد.در این مقاله یک خانواده مبتلا به این بیماری مورد بررسی و آزمایشات قرار گرفته بودند و تمامی ویژگی ها و علائم این افراد بررسی  و مطالعه شد.این بیماری در سال 1993 توسط تیم پزشکی شناخته شد؛ اما به افتخار دکتر جورج هانتینگتون نام هانتینگتون را بر روی این بیماری گذاشتند.

بیماری هانتینگتون

بیماری هانتینگتون (Huntington) یکی از انواع بیماری های ژنتیک است که دلیل این بیماری نقص در ژن و کروموزوم شماره 4 است.هانتینگتون  از بیماری های عصبی مزمن است که در آن سلول های عصبی که در مغز بیمار وجود دارد در طول زمان تخریب می شوند.علائم اولیه این بیماری در سنین  40 تا  50 سالگی در افراد مشخص می شود؛اما در برخی موارد علائم این بیماری در سنین کمتر نیز در افراد ظاهر می شود.اگر علائم بیماری هانتینگتون زودتر از سن 20 سالگی در افراد ظاهر شود به آن هانتینگتون نوجوانی می گویند.افرادی که مبتلا به این بیماری هستند بر اساس سن به دو دسته تقسیم می شوند:

دسته اول:شایع ترین نوع  این بیماری که علائم آن از سن 40 و 50 سالگی شروع می شود.

دسته دوم:افراد کمی که در سنین نوجوانی و کودکی درگیر این بیماری می شوند.

نام های دیگر بیماری

  • کره هانتینگتون
  • کره حاد پیشرونده وراثتی هانتینگتون

اپیدمیولوژی بیماری هانتینگتون

از بین هر 100000 انسان 2 تا 6 نفر درگیر این بیماری می شوند.در جمعیت هایی از جمله ژاپنی ها،آفریقایی ها و چینی ها این اختلال کمتر مشاهده شده است.احتمال شیوع این بیماری در بین سفید پوستان از بین هر 100 نفر تقریبا 5 تا 10 نفر می باشد ولی میزان بروز این عارضه در زنان و مردان یکسان است.

علائم بیماری هانتینگتون

1-اختلال در رفتار

2-اختلال در حرکت

این اختلال شامل سفت شدن ماهیچه ها می شودکه باعث می شود،بیمار در حفظ تعادل بدن و راه رفتن دچار مشکل شود،همچنین حرکات بدن این افراد ناهماهنگ می شود و  توانایی انجام کارهای سریع را ندارند.

3-اختلال در تفکر،یادگیری،ادراک،حافظه

اختلالات شناختی که فرد مبتلا در آن دچار مشکل در یادگیری موضوعات جدید می شود و توانایی پردازش افکار را ندارد.

4-اختلال در خصوصیات شخصی

5-افسردگی و بی علاقگی

6-از دست دادن حافظه

7-اختلال در تمرکز

8-کره

اختلال در تمرکز در این بیماری به صورتی شدید است که گاهی فرد نمی تواند بر یک موضوع تمرکز کرده و یک گفتگو داشته باشد.

8-اختلال در کنترل هیجان

9-مشکل در انجام کارها

10-تغییرات خواب

بیماران مبتلا به بیماری هانتینگتون درگیر بیخوابی و پرخوابی غیرعادی می شوند و این اختلال تا جایی بیماران را اذیت می کند که گاهی اقدام به خودکشی می کنند.

11-تغییرات بلع

12-زمین خوردن

علائم بیماری هانتینگتون

علائم بیماری هانتینگتون در نوجوانی و یا کودکی

1-افت تحصیلی

2-یاوه گفتن

3-بی مهارتی و بی دست و پایی

4-لکنت زبان

5-کند بودن حرکات

6-زمین خوردن زیاد

7-تشنج

8-عضلات خشک و سخت

مکانیسم و ژنتیک بیماری هانتینگتون

در ژنوم هر انسانی توالی ای به نام ژن هانتینگتون (HTT) وجود دارد.این ژن کد کننده پروتئین های هانتینگتون است.به طور کلی هر انسانی در بدن خود دارای پروتئینی به نام هانتینگتون هست که این پروتئین در بخش های متفاوت بدن کاربرد های زیادی دارد.ژن های مرتبط به این پروتئین روی بازوی کوچک کروموزم شماره 4 در جایگاه کروموزمی 4P16.3 قرار دارد و از توالی تکرار پلی گلوتامینی در ناحیه 5 تشکیل شده است.

تقسیم بندی توالی پلی گلوتامین از نظر تکرار کد(CAG):

دسته اول

کسانی که در ناحیه 4P16.3 خود دارای 26 تکرار کدCAG هستند.این افراد آلن های طبیعی دارند و در میوز پایدار هستند.

دسته دوم

کسانی که در ناحیه 4P16.3 دارای اندازه تکرار 27 تا 35 هستند.کسانی که این میزان از تکرار را از آلن ها دارند پتانسیل میوز ناپایدار به سوی افزایش و یا کاهش اندازه توالی در آن ها وجود دارد.این افراد بیمار نیستند ولی امکان دارد که نسل های بعدی آنها این بیماری را در خود نشان دهند.

بیشتر بخوانید
میگرن و اثرات و علائم آن - ۱۸ نشانه اینکه میگرن دارید

دسته سوم

کسانی که در ناحیه P16.3 خود 36 الی 39 تکرار دارند.در این گروه از افراد این میزان از تکرار نشان دهنده علائم ابتلا به بیماری می باشد و به همین دلیل به این دسته از افراد دسته نفوذپذیر کاهش یافته می گویند.

دسته چهارم

کسانی که در ناحیه P16.3 خود بیش از 40 تکرار کد CAG را دارند.در این شرایط این ژن بیماری زا است.موضوع جالبی که در مورد این بیماری وجود دارد این است که سن بیمار با تکرار توالی رابطه عکس دارد.برای مثال کسی که تکرار 40 و 45 و 50 را دارد به ترتیب در سن 57 و 37 و 26 به بیماری مبتلا می شود.

با توجه به گفته ها  می توان نتیجه گرفت که این بیماری آتوزومی است. در نوع غالب و مغلوب بودن باید گفت بیماری هانتینگتون از نوع بیماری های مغلوب است و در صورتی که یکی از والدین به این بیماری مبتلا باشد به احتمال 50% فرزند آنها نیز درگیر این بیماری می شود.

الگوی ارث بری در بیماری هانتینگتون

بیماری هانتینگتون با الگوی ارث بری اتوزمال غالب به ارث می رسد.در نمونه اتوزمال غالب،در هر سلول یک کپی از ژنی که دارای جهش است برای بروز اختلال ارثی کافیست.این ژن معمولا از یکی از والدین مبتلا به ارث می رسد.در موارد بسیار نادری هیچ یک از والدین فرد مبتلا به هانتینگتون ،این اختلال را ندارند.

تغییرات ژنتیکی در HTT اکثر مواقع به صورت تغییر در تعداد تکرار های سه تایی و زیاد شدن تغییرات است.هرچقدرعلائم بیماری زودتر بروز کند نشان دهنده این است که تعداد تکرار های بیشتر است که به این پدیده ANTICIPATION می گویند.کسانی که درگیر این بیماری هستند  در سن نوجوانی دارای تعداد تکرار بالای 60 و در سنین بزرگسالی  دارای 40 تا 50 تعداد تکرار هستند.

انتقال بیماری هانتینگتون از طریق والدین

با توجه به این که بیماری هانتینگتون یک بیماری اتوزومی غالب است احتمال انتقال بیماری از والدین به فرزندان 50% است.به دلایلی  که مشخص نیست ناپایداری میوزی اسپرماتوژنز بسیار بیشتر از اورژنر است. مورد گفته شده در بیشتر شدن شدت بیماری (ANTICIPATION) منعکس می شود.به صورتی که توسط پدر آلن های جهش یافته به فرزند منتقل می شود.جوانانی که به بیماری هانتینگتون مبتلا هستند اکثرا آلل هایشان را از پدران خود دریافت کرده اند.از دلایل این موضوع می تواند افزایش تکرار کد CAG به دلایل لغزش آنزیم DNA POLYMERASE باشد.همچنین از جایی که پروتئین هانتینگتون در سطح اووسیت بیان می شود به همین دلیل این اسپرم می تواند علیه اووسیت ها انتخابی با توالی تکرار بالا انجام دهد و آنها را حذف کند.

تاثیرات بیماری هانتینگتون بر زندگی شخص مبتلا

1-داشتن رفتار ضد اجتماعی

2-لجبازی

3-بی توجهی و عدم علاقه

4-آگاه نبودن به زمان و مکان

5-تغییرات عاطفی و رفتاری

تشخیص بالینی بیماری هانتینگتون

راه تشخیص بیماری هانتینگتون بر اساس بررسی علائم بالینی در افراد است.پزشکان در ابتدا یک تاریخچه کلی از بیمار تهیه کرده و تمامی نشانه ها وسوابق بیمار را بررسی می کنند سپس تاریخچه ایی کامل از بیماری ها و علائم خانواده فرد مبتلا تهیه می کنند.برای تشخیص این بیماری داشتن اطلاعاتی از تغییرات روانی،تغییرات حرکتی و داشتن شناخت از خانواده این بیمار برای پزشک کافی است.اگر بعد از بررسی های انجام شده مشخص شود که فرد مورد بررسی دارای این بیماری است به احتمال زیاد اطرافیان آن فرد نیز به بیماری هانتینگتون مبتلا هستند.

تشخیص بیماری هانتینگتون

برای تشخیص بیماری هانتینگتون از روش های ملکولی استفاده می شود.در روش ملکولی از یک جفت پرایمر برای ازدیاد منطقه پلی گلوتامین برای PCR استفاده می شود.بعد از آن با مشخص شدن طول قطعه موردنظر تعداد تکرار ها مشخص می شود.برای انجام این آزمایش باید به آزمایشگاه هایی که مخصوصا برای بررسی بیماری های ژنتیکی است مراجعه کنید.

روش های تشخیص ملکولی

  • PCR
  • TRIPLET REPEAT PRIMED PCR
  • SOUTHERN BLOT

نمونه مورد آزمایش

  • مایع آمینوتیک
  • خون

آزمایشات قبل از تولد

برای خانواده هایی که تصمیم به بچه دار شدن دارند و ژن عامل بیماری هانتینگتون را در خود ندارند گزینه هایی وجود دارد.می توان با انجام لقاح آزمایشگاهی آزمایشات ژنتیکی قبل از تولد را انجام داد تا مطمئن شد تخمک بارور شده دارای ژن غیر طبیعی نیست.برای خانم های باردار می توان با انجام یک نمونه برداری از پرزهای جفتی در هفته های 10 تا11 از طریق آمینوسنتز متوجه شد که جنین دارای ژن غیر طبیعی می باشد یا خیر.

بیشتر بخوانید
بیماری مننژیت چیست؟ - علائم، نشانه ها و راه های پیشگیری از بیماری مننژیت

درمان بیماری هانتینگتون

درمان و مدیریت بیماری هانتیگتون

تا کنون درمان قطعی و کاملی برای بهبود این بیماری کشف نشده است  و  جراحی فقط تا حدودی این علائم را کاهش می دهد.امروزه پزشکان با تجویز داروهای آرام بخش سعی در کنترل و کاهش حرکات غیر عادی افراد مبتلا دارند ولی استفاده از این داروها ترشح دوپامین در مغز را زیاد می کند و همین موضوع باعث افسردگی می شود.پزشکان سعی کرده اند تا حدودی با تجویز دارو و راه های غیر دارویی این بیماری را کنترل کند.

روش های درمانی بیماری هانتینگتون

تکرار بالای توالی پلی گلوتامین باعث جمع شدن توده های پروتئین هانتینگتون می شود.زمانی که توده های پروتئینی در سلول ها جمع می شوند یک آنزیم با نام کاسپاز به جریان وارد می شود.این آنزیم با تجزیه پروتئین ها محصولی سمی ایجاد می کند که همین محصول باعث آپوپتوز سلول می شود.به همین دلیل به عنوان یک روش درمانی می شود از مهار کننده کاسپاز استفاده کرد.این روش نتایج موثری در آزمایش بر روی موش ها داشته است.

یکی از روش های درمانی دیگر انتقال سلول های عصبی جنین به قسمت هایی از مغز مثل هسته ی دم و پوتامن  است که در مرحله های ابتدایی بیماری،آتروفی می شود.به دلیل ملاحظات اخلاقی ممکن است برخی از زوجین با این موضوع مشکل داشته باشند.

داروی درمان بیماری هانتینگتون

اخیرا دارویی توسط یک پزشک ایرانی (سارا تبریزی)برای درمان هانتینگتون ساخته شده است.برای ساخت این دارو  10 سال زمان صرف شد و در نهایت  در سال 2015 در دانشگاه UCL بر روی 46 بیمار این دارو را آزمایش کردند.در زمان آزمایش این دارو را به مایع مغزی نخاع بیماران تزریق کردند به این امید که از این راه به مغز بیماران منتقل شود و بعد از تزریق این دارو مشخص شد که میزان جهش های پروتئین کاهش یافت!خوشبختانه این دارو برای بیماران خطراتی ندارد.هر چند مثبت بودن آزمایشات نشان دهنده امید بخش بودن این دارو بوده است برای نهایی شدن نتیجه و کسب اطمینان کامل نیاز است تا این تست بر روی افراد بیشتری انجام شود.

مراحل بیماری هانتینگتون

علائم بیماری هانتینگتون در هیچیک از اعضای خانواده یکسان نیست ولی به طور کلی مراحل این بیماری به سه مرحله تقسیم می شود:

مرحله اول

در مراحل اولیه برای بیمار مشکلاتی مثل افسردگی،تحریک پذیری،مشکل در فکر کردن رخ می دهد.اغلب برای درمان و رفع این مشکلات داروهای رفع افسردگی موثر خواهند بود.در این مرحله توانایی فرد برای انجام فعالیت های روزانه کاهش میابد.

مرحله دوم

در این مرحله اختلالات حرکتی فرد مبتلا بیشتر می شود.در این شرایط علاوه بر مصرف داروهایی که کمک به درمان کنترل حرکات فرد می کند حضور فیزیوتراپیست و درمانگرها لازم است.حضور این افراد باعث می شودافراد با انجام حرکات منظم توانایی کنترل خود را داشته باشند.همچنین مشکلات گفتاری این افراد نیز به کمک گفتار درمان تا حدودی کنترل می شود.

مرحله سوم

در این مرحله بیماری بسیار پیشرفت کرده است و فرد برای انجام تمامی کارهای خود حتی کارهای عادی روزمره نیاز به کمک دیگران دارد.خفگی یکی از مشکلاتی است که این افراد بسیار درگیر آن هستند.در این مرحله فرد مبتلا به هانتینگتون قادر به راه رفتن و صحبت کردن نیست.نکته جالب این است که با تمامی این شرایط فرد مبتلا آگاهی کامل دارد و توانایی درک اطرافیان و صحبت های آنها را دارد.

چشم انداز آینده

مطالعاتی به صورت عمده بر روی پاتوفیزیولوژی و نشانگرهای زیستی متمرکز است.برای توسعه روش های درمانی و بهبود بیماری مسلما درک بهترو کامل تر از پاتوفیزیولوژی موثر است.به دلیل ارثی بودن این بیماری مراقبت از کسانی که در معرض خطر هستند بسیار بیشتر از دیگران است.

نتیجه گیری

به طور کلی می توانیم بگوییم که بیماری هانتینگتون از اختلالات جدی مغزی است که زمینه آن خانوادگی است.از علائم این بیماری می توان به از دست دادن حافظه،تغییرات خلق و خو،دشواری در بلع و … اشاره کرد.اکثر افراد مبتلا به این بیماری در سنین 30 تا 50 سالگی قرار دارند اما امکان زودتر ظاهر شدن علائم این بیماری در افراد نیز وجود دارد.برای بهبود این بیماری راه هایی وجود دارد ولی به طور کلی روش قطعی برای درمان تا کنون کشف نشده است.

بیشتر بخوانید : بیماری های مغز و اعصاب

توضیحات تکمیلی

نویسنده :

حجم فایل مورد نظر :900 مگابایت

پسورد فایل مورد نظر :https://teberooz.com/

مطمئن باشید که نظرات شما بسیار دقیق مطالعه خواهد شد و به آن پاسخ خواهیم داد ، هر نظری که برای ما می نویسید قوت قلبی برای حال ما خواهد بود

بهمون نظر بدید